Gene pode causar puberdade precoce


Agência Fapesp [17/02/2008]


O estudo, cuja primeira autora é a doutoranda Milena Gurgel Teles, foi publicado na última quarta-feira na revista norte-americana The New England Journal of Medicine. A pesquisa faz parte de um projeto temático da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo coordenado por Ana Cláudia Latronico, orientadora de Milena. São Paulo
– Um estudo realizado por pesquisadores da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) revelou pela primeira vez evidências da associação de um defeito em um gene com a puberdade precoce central. Depois de estudar o DNA do sangue de 53 crianças com puberdade precoce central, os pesquisadores identificaram uma mutação no gene GPR54 em uma menina. O GPR54 é um receptor que quando ativado por uma proteína denominada kisspeptina é responsável por regular a secreção de hormônios que desencadeiam a puberdade.

De acordo com Ana Cláudia, até agora a maioria dos casos de puberdade precoce central em meninas não tinha uma etiologia, isto é, não tinha uma causa conhecida. Nos meninos, os casos são muito mais raros e, geralmente, relacionados a tumores no sistema nervoso central. “Trabalhos anteriores mostravam que 20% das meninas afetadas tinham familiares que também apresentavam história de puberdade precoce, o que sugeria o envolvimento de fatores genéticos. Mas, pela primeira vez, evidenciamos uma causa relacionada a um gene”, disse.

Mudanças físicas ocorrem por volta dos 10 e 11 anos entre as meninas e em torno dos 12 e 13 anos entre os meninos. Segundo a pesquisadora, o processo puberal, caracterizado por mudanças físicas características, tais como mamas nas meninas e pêlos corporais nos meninos, ocorre entre 10 e 11 anos nas meninas e entre 12 e 13 anos nos meninos. Mas só quando ele ocorre antes dos 8 anos em meninas e dos 9 em meninos é considerado puberdade precoce. “Em cerca de 90% dos casos, as meninas com puberdade precoce central não apresentam lesões no sistema nervoso central que justifiquem o aparecimento do problema”, disse.

Segundo a cientista, quando o problema está relacionado às gonadotrofinas, hormônios produzidos no hipotálamo e na hipófise que produzem ovários e testículos, trata-se da puberdade precoce central. “Essa forma de puberdade precoce é muito mais freqüente entre as meninas, que podem apresentar mamas e menstruação mesmo antes dos 5 ou 6 anos de idade”, disse Ana Claudia.

Os pesquisadores avaliaram 53 casos de puberdade precoce central, sendo 48 em meninas e três em meninos. Uma das meninas apresentou um defeito no gene GPR54, que regula a secreção do hormônio GnRH, estimulador das gonadotrofinas hipofisárias. “O defeito que identificamos age como um ativador do receptor, por isso a criança tem mais hormônios em uma idade que não era a esperada. Esse é provavelmente o primeiro gene identificado entre vários outros que possivelmente estão implicados no início da puberdade e portanto representam potenciais causas desse problema”, disse a professora associada da FMUSP.

Com causa desconhecida, problema tem tratamento

São Paulo (Agência Fapesp) – A puberdade precoce não é rara. Ela afeta cerca de um indivíduo a cada 10 mil. “Em termos estatísticos não é um problema raro. Felizmente, embora as causas sejam desconhecidas, os tratamentos disponíveis hoje são muito efetivos”, disse Ana Cláudia Latronico.

O tratamento utilizado é a medicação conhecida como agonista de GnRH, um tipo de hormônio que bloqueia a síntese e liberação das gonadotrofinas, administrado em injeções mensais ou trimestrais. “Quando não é tratada, a puberdade precoce pode fazer a menina menstruar muito cedo. A principal conseqüência é a baixa estatura na vida adulta. A pessoa, em geral, fica com menos de 1,50 metro. O tratamento, embora seja caro, é muito eficaz”, afirmou.

A descoberta do fator genético relacionado ao problema, de acordo com a pesquisadora, não afetará os tratamentos. “O objetivo era contribuir para compreender como agem os hormônios, como funciona o mecanismo que desencadeia a puberdade e entender a fisiopatologia do problema”, disse. “Os mecanismos que controlam esse início da puberdade ainda são misteriosos. Queremos entender como polimorfismos em genes podem modular a idade de inicio da puberdade. E também como as mutações genéticas podem explicar as patologias puberais”, destacou.

fonte: http://www.parana-online.com.br/canal/tecnologia/news/282618/?noticia=GENE+PODE+CAUSAR+PUBERDADE+PRECOCE (link atualizado em 15/11/2012)

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  1. Boa tarde, tenho duas filhas e a mais velha fez tratamento de puberdade precoce(já está com 13 anos)o tratamento foi muito bom,graças a Deus. Agora a pequenina, de 1 ano e 11 meses, está fazendo exames para tentar diagnosticar o mesmo problema. Será genético, ou foi coincidência? Gostaria de saber, ou é porque tomei hormonio na gravidez? Aguardo retorno. Muito obrigada!!!

  2. Olá, tenho 2 filhas, uma com 7 anos e outra com 5. A mais velha esta apresentando sinais de puberdade precoce (acredito eu), como as mamas apontando, odor nas axilas. E, busquei ler sobre o assunto. A dúvida que tenho é qual profissional da área médica procurar? Endocrinologista, Ginecologista??? Por favor, ajude-me.

    • Pela idade, indicaria um pediatra. Mesmo que eu indicasse o que ele provavelmente vai indicar (ginecologista E endocrinologista), é necessario passar por ele antes. Nao fosse a idade, meu conselho seria um clinico geral, mas o caso é que o primeiro é especializado em crianças.

  3. minha filha tem seis anos e apresenta odor nas axilas, observei que tem pelo na genitalia, o que faço, qual tratamento fazer, isso está relacionado a que tipo de doença?
    Aguardo resposto, obrigada.

  4. Oi , meu nome é Adriana, eu tenho três filhos de diferentes idades , uma menina de 14, um menino de 12 e outro de 5 , estou vendo entre eles algumas diferenças que me deixam confusa, por exemplo: minha filha de 14 anos menstrua desde os 9 anos, e como vi neste site, eu teria que ter tratado isso para retardar este acontecimento,mas como se eu não sabia o que estava acontecendo? Foi de repente, ela não sentia dores antes, e ninguém esperava que isso fosse acontecer tão cedo!! Então, depois disso ela não cresceu muito, ficou com 1,53, e eu me pergunto será que vai crescer mais?? acho eu que não, tem tratamento depois de ter menstruado? tem como fazer com que ela cresça um pouco mais? O meu filho de doze anos já apresenta sinais de puberdade muito fortes, desde os 9, 10 anos já apresentava odor nas axilas, e agora aos doze lá tem os pelos pubianos quase como os de um adulto, nas axilas tem pouco pelo e também tem pouco pelo no rosto. Mas o que mais me incomoda é que o meu filho de 5 anos desde quando era um bebe apresentava odor nas axilas, eu falei com o pediatra várias vezes e ele dizia que era coisa da minha cabeça, parece que teve um tempo que realmente sumiu este problema, mas agora voltou com tudo, igual a um adulto, o que está acontecendo?? estou com medo de ter problemas futuros com ele, qual médico devo procurar?? Um dermatologista?? Por favor se alguém puder me ajudar nos tres casos eu agradeço muitíssimo. Um abraço e fiquem com Deus.

  5. A minha filha começou a manifestar sinais de puberdade precoce proximo dos 8 anos. fez exames ( resonancia mag, rx ….) começou o tratamento passados meses até aos 10,5 anos. neste momento tem 11,5 anos e altura 1,57. O tratamento fez com k adiasse a puberdade e a nossa ansiedade. O k me preocupa é k se tem consequencias no futuro. O endocronologista garante k os beneficios são superiores ao custo de não fazer tratamento. gostaria de trocar informçoes sobre casos semelhantes.

  6. minha filha tem puberdade precoce comesou com 5 anos mas trato ela des dos 7 anos hoje ela tem 8 anos sera que as injeções vai dar certo poque ela esta almentando muito a mamas ela toma a injeções LUPRON DEPOT 11,25 mg anpoas acada 84 dias estou muito mervosa tenho medo que ela mestrue aos 9 anos ela esta com 1.38 de altura

  7. Tenho pesquisado na internet mas só vejo a informação da puberdade precoce com relação à altura. Não localizei nada que fale sobre as consequências para quem NÃO fez tratamento. Então eu pergunto: quais as consequências para quem não teve a oportunidade de fazer tratamento ?

  8. TENHO UMA FILHA DE TRINTA ANOS QUE NUNCA MESTRUOU,SOUBE AGORA PELO EXAMES QUE ELA TEM FEITO QUE OS OSSOS ESTÃO DESFARELANDO,E QUE TEM SOMENTE DEZ ANOS DE VIDA.QUERO SABER SE REALMENTE ISTO PODE ACONTECER E PORQUE DE TUDO ISTO.

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